Matthew B Lucas, Victoria E Yu y Run Yu
La enfermedad de Mahvash es un nuevo síndrome tumoral neuroendocrino pancreático causado por mutaciones inactivadoras del receptor de glucagón. Su descubrimiento fue provocado por la comparación de un paciente con tumores neuroendocrinos pancreáticos, hiperplasia de células α pancreáticas, hiperglucagonemia extrema pero sin síndrome de glucagonoma e hipoglucemia ocasional, con ratones knock out del receptor de glucagón que exhiben un fenotipo similar y finalmente demuestran ser un modelo de la enfermedad de Mahvash. Hasta ahora se han reportado 6 casos. La herencia, prevalencia, patogénesis, historia natural, diagnóstico, tratamiento y seguimiento a largo plazo de la enfermedad de Mahvash se discuten en este artículo. Aunque es rara, la enfermedad de Mahvash proporciona información importante sobre la patogénesis de los tumores neuroendocrinos pancreáticos, la regulación del destino de las células α pancreáticas por la señalización del glucagón y la seguridad de la inhibición de la señalización del glucagón para el tratamiento de la diabetes.
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