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Nacimiento de un niño sano tras pruebas genéticas preimplantacionales para detectar un trastorno coroiderémico ligado al cromosoma X

Abstract

Tatsi P, Papoulidis I, Timotheou E, Chartomatsidou T, Alexiou M, Zafeiratis O, Najdecki R, Athanasiadis A y Papanikolaou EG

El test genético preimplantacional (PGT) es una técnica especial en el campo de la reproducción asistida que se aplica para evitar una variedad de trastornos hereditarios. Este informe de caso presenta la primera experiencia con la enfermedad coroiderémica ligada al cromosoma X (CHM), que conduce a la ceguera total en los miembros masculinos de la familia. Para lograr un nacimiento vivo en este caso se realizaron un total de 3 procedimientos de FIV y 3 ciclos de PGT. Los datos de nuestro caso ofrecen la oportunidad a las parejas que padecen enfermedades genéticas oftalmoneurológicas raras de tener descendencia sana. 

Descargo de responsabilidad: este resumen se tradujo utilizando herramientas de inteligencia artificial y aún no ha sido revisado ni verificado

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