Medicina molecular y genética

Falta de asociación entre la mutación 677C>T de la metilentetrahidrofolato reductasa y la enfermedad coronaria en una población pakistaní

Abstract

M Perwaiz Iqbal, Tasneem Fatima, Siddiqa Parveen, Farzana A Yousuf, Majid Shafiq, Naseema Mehboobali, Abrar H Khan, Iqbal Azam y Philippe M Frossard

Los pakistaníes pertenecen a la población del sur de Asia, que tiene la tasa más alta conocida de enfermedad de la arteria coronaria. La deficiencia de ácido fólico también parece ser muy prevalente en esta población. El polimorfismo 677C>T de la metilentetrahidrofolato reductasa (MTHFR) disminuye la actividad de esta enzima y puede estar asociado con hiperhomocisteinemia leve a moderada en homocigotos, particularmente cuando hay deficiencia de ácido fólico, así como con enfermedad de la arteria coronaria. Para evaluar el valor de la genotipificación del dimorfismo 677C>T de la MTHFR, llevamos a cabo un estudio de casos y controles del dimorfismo 677C>T para su posible asociación con el infarto de miocardio (IM) entre ciudadanos pakistaníes. Investigamos una muestra de población de 622 pakistaníes que constaba de 225 controles y 397 pacientes con diagnóstico clínico de IAM (IM). Los alelos C677T de la MTHFR se determinaron mediante ensayos basados ??en la reacción en cadena de la polimerasa y el análisis de endonucleasas de restricción. Las frecuencias de los alelos C fueron 0,87 entre los controles y 0,86 entre los pacientes con IAM. El dimorfismo MTHFR 677C>T no mostró asociación con el IAM ( 2 = 0,25, 1 gl, P = 0,62), los niveles séricos de folato y vitamina B12 y el nivel plasmático de vitamina B6. Sin embargo, se encontró una asociación significativa entre el genotipo homocigoto 677T y los niveles plasmáticos de homocisteína. El análisis multivariado de los datos mostró que en el caso del logaritmo de homocisteína, la edad y los genotipos MTHFR fueron significativamente diferentes (P < 0,001). En el caso de B12, el tabaquismo y la edad resultaron ser estadísticamente significativos (P < 0,001), mientras que en el caso del folato sérico solo se encontró que el tabaquismo era significativo (P < 0,001). Los resultados indican que el polimorfismo 677C>T de MTHFR, aunque está asociado con los niveles de homocisteína, no conlleva un riesgo significativo de enfermedad coronaria en la población pakistaní investigada aquí. Sugerimos que la mayor incidencia de IAM en el sur de Asia se produce a través de mecanismos distintos a las vías relacionadas con MTHFR