Medicina molecular y genética

Una perspectiva genómica sobre la insuficiencia ovárica prematura

Abstract

Sara Stigliani, Paola Anserini, Annamaria Jane Nicoletti, Martina Di Luca, Fausta Sozzi, Pier Luigi Venturini y Paola Scaruffi

La insuficiencia ovárica primaria (IOP) es un defecto ovárico caracterizado por el agotamiento prematuro de los folículos ováricos. Provoca infertilidad en aproximadamente el 1 % de las mujeres menores de 40 años y tiene importantes consecuencias para la salud de las pacientes afectadas. La IOP es una enfermedad heterogénea, que puede desarrollarse como resultado de una amplia variedad de mecanismos patogénicos, incluidas causas genéticas, autoinmunes y iatrogénicas. Sin embargo, los mecanismos que causan la disfunción ovárica son poco conocidos. El enfoque en el componente genético de la enfermedad ha revelado la existencia de varios defectos genéticos causales, lo que indica que, además de algunas formas monogénicas, la IOP puede ser con frecuencia una enfermedad multifactorial que involucra varias anomalías genéticas y aberraciones cromosómicas. Además, los estudios más recientes han destacado que los mecanismos epigenéticos pueden dar una contribución adicional a la patogénesis de la IOP. Esta revisión ofrece un panorama del estado del arte de los defectos genéticos y epigenéticos complejos asociados con el FOP, siendo claro que una comprensión profunda de la etiología molecular del FOP puede en el futuro identificar tempranamente a aquellas mujeres con mayor riesgo de FOP.