Medicina molecular y genética

Influencia de los polimorfismos en la diarrea inducida por micofenolato de mofetilo en niños con trasplante renal

Abstract

Lancia P, De Beaumais T, Dossier C, Baudouin V, Ulinski T, Deschenes G y Jacqz-Aigrain E

Objetivo: El objetivo de este estudio fue investigar los factores implicados en la disposición de micofenolato de mofetilo (MMF) en el riesgo de diarrea en niños con trasplante renal.

Métodos: Se exploraron las características de los pacientes, la inmunosupresión y los polimorfismos de los genes UGT1A8, UGT1A9, UGT2B7, ABCC2, IMPDH1 e IMPDH2. Se realizarán análisis estadísticos mediante regresión logística.

Resultados: Se incluyeron 83 pacientes con trasplante renal y 28/83 (33%) desarrollaron diarrea que requirió la interrupción del MMF o el cambio a la formulación con cubierta entérica EC-MPS durante el seguimiento. En el análisis multivariable, el riesgo de diarrea fue significativamente mayor en pacientes con el gen ABCC2-24CC de tipo salvaje que portaban la variante IMPDH2 IVS7 + 10 T>C.

Conclusión: IMPDH2 (IVS7+10T>C) y ABCC2 (c.-24C>T) son biomarcadores asociados con diarrea en niños tratados con MMF.