Medicina molecular y genética

Hallazgo incidental de insuficiencia renal que conduce al diagnóstico de nefronoptisis

Abstract

Pinzón MB, Chau K y Tarafdar S

Este informe de caso describe el diagnóstico de una nefronoptisis juvenil familiar en un muchacho de 17 años y enfatiza la creciente importancia de las pruebas genéticas en pacientes con enfermedad renal crónica. Un refugiado iraquí de 17 años presentó dolor abdominal y se encontró incidentalmente que tenía insuficiencia renal (creatinina 279 μmol/L, urea 12,6 mmol/L, eGFR calculado para la edad 28 ml/min/1,73 m ² ). El análisis de orina no mostró proteinuria ni hematuria y la ecografía renal y la tomografía computarizada revelaron riñones pequeños (izquierdo = 8,4 cm y derecho = 7,9 cm). El hermano del paciente tenía enfermedad renal terminal y comenzó diálisis peritoneal a la edad de 19 años con un diagnóstico presunto de hipodisplasia renal química. Las pruebas genéticas revelaron una eliminación homocigótica de 2q13 que abarca NPHP1 , lo que dio un diagnóstico de nefronoptisis juvenil. La nefronoptisis es un trastorno autosómico recesivo que se caracteriza por riñones químicos de normales a pequeños y un inicio insidioso de enfermedad renal terminal. Es la enfermedad renal genética más común en las primeras dos décadas de vida y la mortalidad está relacionada con las complicaciones de la insuficiencia renal. Es causada por mutaciones en los genes NPHP, que codifican proteínas involucradas en la función de los cilios primarios, los centrosomas y los cuerpos basales. La nefronoptisis puede ser aislada o parte de un síndrome y el diagnóstico se establece mediante pruebas genéticas.