El cromosoma Y es responsable de la determinación del sexo en los mamíferos, que se desencadena por la expresión del gen SRY, un factor determinante de los testículos. Este gen en particular, así como otros genes relacionados con la fertilidad masculina, se encuentran en la porción no recombinante del Y (NRY), una región específica que abarca el 95% del cromosoma Y humano. El 5% restante está compuesto por las regiones pseudoautosómicas (PAR) en las puntas de Yp e Yq, una región homóloga del cromosoma X utilizada durante la meiosis masculina para el correcto apareamiento de los cromosomas sexuales. A pesar del gran tamaño del NRY humano (alrededor de 60 Mb), solo se encuentran unos pocos genes activos en esta región, la mayoría de los cuales están relacionados con la fertilidad. Recientemente, varias disfunciones de la fertilidad masculina se asociaron a microdeleciones mediante el mapeo STS. Ahora que está disponible el mapa genético completo del cromosoma Y humano, se está investigando el papel de genes NRY particulares en las disfunciones de la fertilidad. Además, junto con la descripción de varias variaciones nucleotídicas y estructurales en el cromosoma Y, se está estudiando con mayor precisión la asociación entre el fenotipo y el genotipo. En particular, varios grupos de investigación están investigando la asociación entre los tipos de cromosoma Y y la susceptibilidad a ciertas disfunciones masculinas en diferentes contextos poblacionales. Con este enfoque se vislumbran nuevos conocimientos sobre el papel del cromosoma Y y la masculinidad.
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