Medicina molecular y genética

Detección genética de hipercolesterolemia familiar hereditaria en trasplantes de órganos cardiovasculares

Abstract

Krista Ritchie*

La hipercolesterolemia familiar (HF) es una enfermedad hereditaria que provoca niveles elevados de colesterol de lipoproteínas de baja densidad (LDL-C) en la sangre. La afección es causada por mutaciones en los genes responsables de regular el metabolismo del colesterol en el hígado. La HF afecta aproximadamente a 1 de cada 200 personas en todo el mundo y se asocia con un mayor riesgo de enfermedad cardiovascular (ECV) prematura, como ataques cardíacos y accidentes cerebrovasculares. El trasplante de corazón es un procedimiento que salva vidas en pacientes con enfermedad cardíaca grave, pero no está exento de riesgos. En particular, los receptores de trasplantes de corazón tienen un mayor riesgo de ECV, incluida la aterosclerosis acelerada, que puede provocar el fracaso del trasplante y la muerte. La HF es un factor de riesgo significativo para la aterosclerosis acelerada en los receptores de trasplantes de corazón, y el control de los niveles de colesterol en estos pacientes es fundamental para sus resultados a largo plazo.