Medicina molecular y genética

Modificadores genéticos en enfermedades complejas: comprensión de su papel en la patogénesis y el tratamiento de las enfermedades

Abstract

Muriel Hitzler*

Las enfermedades complejas, caracterizadas por patrones de herencia multifactorial, están influenciadas por una combinación de factores genéticos y ambientales. Los modificadores genéticos, variaciones genéticas secundarias que interactúan con las mutaciones causantes de enfermedades primarias, desempeñan un papel fundamental en la conformación de las manifestaciones clínicas y los resultados de las enfermedades complejas. Este artículo de investigación explora el concepto de modificadores genéticos, sus mecanismos de acción y sus implicaciones en la patogénesis de la enfermedad y las estrategias de tratamiento. Profundizamos en estudios de casos en diversos dominios de enfermedades, incluida la fibrosis quística, los trastornos cardiovasculares y las enfermedades neurodegenerativas, para dilucidar cómo los modificadores genéticos contribuyen a la variabilidad fenotípica, la gravedad de la enfermedad y la respuesta a las intervenciones terapéuticas. Además, analizamos las metodologías de investigación emergentes, como los estudios de asociación de todo el genoma y la genómica funcional, que están avanzando en nuestra comprensión de los modificadores genéticos. A través de una exploración exhaustiva, este artículo subraya el potencial de los modificadores genéticos como objetivos terapéuticos y herramientas de diagnóstico para la medicina personalizada, enfatizando la necesidad de colaboraciones interdisciplinarias e investigación continua para desentrañar la intrincada genética de las enfermedades complejas.