Medicina molecular y genética

Perspectivas genéticas a partir de un análisis de vías moleculares en dos muestras independientes de pacientes autistas

Abstract

Drago A, Calabro M, Crisafulli C y Rasmussen SK

Antecedentes: El trastorno del espectro autista (TEA) es un trastorno del desarrollo neurológico que se caracteriza por un interés limitado y una falta de capacidad en las interacciones sociales, un comportamiento repetitivo y disfunción en la comunicación social. El TEA se transmite en familias. Los estudios en gemelos sugieren una base genética sólida para el TEA. Sin embargo, actualmente no se dispone de una definición completa de un perfil genético con riesgo de TEA.
Métodos: Se analizaron los conjuntos de datos 3 y 4 del NIHM-Autism (n = 1233 yn = 2890 respectivamente). Se realizó un análisis de la vía molecular. El análisis de calidad se realizó de la forma habitual (valores λ). Plink y R (paquetes ReactomePA y Bioconductor) sirvieron para la TDT, las pruebas de asociación y el análisis de la vía molecular.
Resultados y discusión: La “vía de interacciones de las uniones adherentes” y la “vía de guía axonal” se enriquecieron en la primera muestra, mientras que la “vía de organización de la matriz extracelular” se enriqueció en la segunda muestra. La “vía de guía axonal” mostró una tendencia al enriquecimiento en la segunda muestra. Se observará una tendencia de enriquecimiento significativo de la “vía molecular NCAM1 ” cuando se investiga la gravedad de los síntomas autistas.
Conclusión: La interacción célula a célula y la interacción célula-matriz pueden contener el riesgo genético de TEA. Tanto el desarrollo neurológico como la respuesta inmune (células T) dependen de esos procesos y pueden estar involucrados en la fisiopatología del TEA.