Medicina molecular y genética

Mutación genética en el complejo de esclerosis tuberosa (TSC) y tratamiento de reversión de la malformación en la síntesis de colágeno: tratamiento de angiofibromas mediante terapia con lisina

Abstract

Samira A Barghouthi y Abdalla MWalwil

Los angiofibromas son malformaciones de la piel causadas por trastornos genéticos y mutaciones genéticas. El propósito de este estudio de caso es encontrar una solución natural y rentable para superar la formación y proliferación de estructuras de angiofibromas. En la actualidad no existe un tratamiento simple disponible para los angiofibromas y las únicas técnicas disponibles implican el uso de dióxido de carbono y láser. Además de ser costosas, estas técnicas requieren tratamientos repetitivos durante mucho tiempo y no garantizan la eliminación permanente de estos angiofibromas. Parecen volver a formarse en el mismo lugar y en algunos casos pueden extenderse al área circundante. La manifestación de estos, en el área facial, además de la desfiguración de la cara, causa problemas de salud como resultado de sangrado y posible infección. Estos angiofibromas con tamaños que varían desde gránulos en el tamaño del micrómetro hasta otros más grandes con diámetros en la escala milimétrica. Son de color rojizo a marrón, dependiendo de la cantidad de vasos sanguíneos y sangre vacuolada. ¿Por qué se desarrollan los angiofibromas alrededor del inicio de la pubertad y el cambio hormonal que la acompaña? ¿Cuáles son los cambios fisiológicos que se producen a esta edad? ¿Están relacionados con la síntesis cutánea y proteica y favorecen el desarrollo de angiofibromas?

Debido a que se considera que estos son genéticos, los únicos tratamientos propuestos y realizados por médicos son solo tratamientos sintomáticos. En este artículo, proponemos un tratamiento de la síntesis proteica real y una mejora de la producción de la proteína de colágeno adecuada para minimizar drásticamente la formación o, en algunos casos, erradicar totalmente los angiofibromas o, en el peor de los casos, simplemente disminuir el suplemento de vacuolas sanguíneas y, por lo tanto, reducir los fibromas. Los resultados presentados aquí se basan en estudios de casos y son muy alentadores para realizar pruebas clínicas a mayor escala, es decir, un grupo más grande de pacientes menores de 20 años de edad. La limitación de dicho estudio se define bajo la prueba de pacientes que no tienen ningún angiofibroma pero que es probable que desarrollen angiofibromas. No teníamos este tipo de muestra en el grupo, lo que fortalecería los resultados al proporcionar una línea de base sobre la efectividad de la L-lisina en la inhibición del desarrollo inicial de los fibromas faciales. En estudios futuros, esto podría compensarse mediante la realización de cultivos de tejidos y el seguimiento del efecto de varios aminoácidos en las células normales en comparación con las líneas celulares mutadas. Este tipo de investigación es muy importante tanto para los investigadores como para los consumidores, ya que enfatiza el concepto de simplicidad en la prevención y el tratamiento. Los angiofibromas también son causados ??como efectos secundarios de algunos medicamentos anticonvulsivos como la fenitoína y los resultados son devastadores para los pacientes. Esperamos que tal vez algunos se beneficien de esta investigación siguiendo dietas saludables con respecto a la inclusión de aminoácidos esenciales en una dieta saludable, especialmente la L-lisina.