Tahereh Malakoutian, Atefeh Amouzegar, Farzaneh Vali, Mojgan Asgari y Babak Behnam
La mutación del gen de la uromodulina (UMOD) causa una enfermedad renal autosómica dominante asociada a la uromodulina (UAKD), que a su vez conduce a una enfermedad renal terminal. Este es el primer informe de caso de una familia con UAKD causada por una nueva mutación de novo (E197X) en el gen UMOD. Este caso es un hombre de 28 años con una función renal gravemente reducida [1]. No se informó ningún caso similar en su historia familiar. Este informe destaca y recuerda la importancia del cribado genético en pacientes jóvenes que presentan disfunción renal, ya que la UAKD y algunas otras enfermedades genéticas renales pueden aparecer tardíamente.
Comparte este artículo
English 
Chinese 
Russian 
German 
French 
Japanese 
Portuguese 
Hindi 