Medicina molecular y genética

Expansión de la participación de la glucocerebrosidasa en la neurodegeneración: la mutación D419H causa demencia con cuerpos de Lewy

Abstract

Palermo G, Logerfo A, Nicoletti V, Bonuccelli U, Siciliano G, Mancuso M and Ceravolo R

Las mutaciones en el gen de la glucocerebrosidasa (GBA) son un factor de riesgo genético común para la demencia con cuerpos de Lewy (DCL). En este artículo, describimos una familia italiana con tres familiares con DCL que albergan la variante D419H de GBA . El análisis de pedigrí indica un patrón de herencia dominante, lo que sugiere que las mutaciones heterocigóticas de GBA pueden afectar de manera diferente el riesgo de síndromes de Parkinson-demencia. Esto debe tenerse en cuenta para el asesoramiento genético en familiares de pacientes con enfermedad de Parkinson/DCL asociada a GBA.