Medicina molecular y genética

Estudio del exoma en el diagnóstico clínico en un hospital de atención terciaria del sur de la India

Abstract

Amith Kumar IV

Objetivo: Comprender el espectro de enfermedades genéticas en un entorno hospitalario mediante el análisis del exoma mediante tecnología NGS.

Métodos: Hemos aplicado estudios clínicos del exoma en nuestros grupos de pacientes que se presentaron durante un año desde el 1 ^de abril de 2017 hasta el 31 ^de marzo de 2018. Los datos procedían de todos los pacientes de los registros hospitalarios, independientemente de la edad y el sexo, de cualquier origen, que fueron derivados o tuvieron una visita directa por parte del médico ambulatorio a la clínica genética. Se incluyeron para la prueba aquellos pacientes que tenían antecedentes familiares sospechosos de una enfermedad genética. La prueba se aplicó solo en los casos en los que había una evidencia fenotípica definitiva de la afección. Los pacientes fueron incluidos independientemente de la especialidad de derivación.

Resultados: De un total de 171 familias que acudieron a consulta clínica, se indicó el análisis del exoma en 33 pacientes. De ellos, 25 pacientes presentaron positividad molecular para la enfermedad sospechada y 8 miembros habían sido descartados de la enfermedad. Se brindó asesoramiento genético a los 171 pacientes y, en muchos casos, se realizó un cribado y asesoramiento a toda la familia. El pronóstico basado en el genotipo se agregó al pronóstico del fenotipo en estos pacientes por primera vez, agregando valor a la atención del paciente no solo en el diagnóstico sino también en la toma de decisiones de manejo incorporando el nuevo conocimiento.

Conclusión: Este estudio es ahora nuestro marco básico para el seguimiento basado en el genotipo en nuestros grupos de pacientes y un impulso para practicar la medicina genómica clínica a nivel hospitalario. Esta es la primera vez que hemos incorporado la secuenciación diagnóstica en el sur de la India en un entorno hospitalario.