Medicina molecular y genética

Ensamblaje de genoma de referencia específico de la etnia mediante secuenciación de lectura larga

Abstract

Liu Q, Shi L y Wang K

El análisis de datos de secuenciación del genoma completo utilizando un genoma de referencia humano como GRCh38 puede pasar por alto ciertas clases de variaciones específicas de la población. El avance de las técnicas de secuenciación de lectura larga ha permitido la construcción eficiente y eficaz de genomas de referencia étnicamente relevantes en todas las poblaciones. En esta mini-revisión, analizamos los esfuerzos recientes para construir genomas de referencia específicos de la etnia y resumimos los hallazgos de estos estudios.