Medicina molecular y genética

Translocación atípica de novo del cromosoma 46, XY, t(4;13)(q12;p12)dn en el diagnóstico prenatal

Abstract

Chetta M, Di-Matteo L, Russo M, Sodano E, Festa M y De-Feo G

Las translocaciones recíprocas aparentemente equilibradas son un tipo común de reordenamientos cromosómicos con una incidencia estimada de entre 1 de cada 500 y 1 de cada 625 recién nacidos humanos. Se encontraron reordenamientos tanto en individuos clínicamente no afectados como en pacientes con anomalías fenotípicas. La mayoría son hereditarios, pero aproximadamente uno de cada cinco son eventos de novo e introducen un riesgo de fenotipo anormal en el 6,1% de los casos de asesoramiento genético prenatal.