Medicina molecular y genética

Citogenética, genética molecular y epigenética y su impacto en el tratamiento de la leucemia linfoblástica aguda

Abstract

Al-Anazi WK, Dridi W y Al-Anazi KA

Las recientes mejoras en los resultados de los pacientes con leucemia linfoblástica aguda reflejan el progreso en el campo del diagnóstico y los logros en las intervenciones terapéuticas. En particular, la disponibilidad de tecnología más avanzada en los laboratorios citogenéticos y moleculares ha dado lugar a la estratificación de los pacientes en grupos de riesgo específicos y, por lo tanto, se han introducido varios agentes novedosos, así como terapias dirigidas. Además, la medicina de precisión será aplicable en el futuro cercano y, por lo tanto, los avances recientes facilitarán la provisión de modalidades de terapia más seguras que, en última instancia, pueden producir no solo respuestas más altas, sino también mejores tasas de supervivencia.

Esta revisión representa una actualización reciente sobre el papel de diversos ensayos citogenéticos y técnicas moleculares en pacientes con leucemia linfoblástica aguda. Está compuesta por varias secciones, entre ellas: historia de la citogenética, etiología y fisiopatología de la enfermedad, utilización de diversos ensayos citogenéticos con fines diagnósticos, anomalías citogenéticas y moleculares específicas de la enfermedad, subtipos genéticos comunes de la enfermedad, pronóstico y estratificación del riesgo, enfermedad refractaria y recidivante, terapias novedosas, medicina de precisión y reutilización de fármacos.