Medicina molecular y genética

Métodos actuales para la prevención de la transmisión de enfermedades del ADN mitocondrial.

Abstract

Kelly A Turner y Francis YM Choy

Se estima que las enfermedades mitocondriales afectan a 1 de cada 5.000-10.000 nacidos vivos. En la actualidad, no existe cura para las enfermedades mitocondriales y los tratamientos actuales se limitan a reducir los síntomas y retrasar la progresión de la enfermedad. La prevención de la transmisión de enfermedades mitocondriales es de vital importancia para los padres con una enfermedad mitocondrial que desean tomar decisiones reproductivas informadas. Este artículo proporciona una evaluación crítica de las diversas técnicas establecidas y experimentales involucradas en la prevención y el tratamiento de la enfermedad del mtADN a nivel de la línea germinal, incluida la fertilización con ovocitos de donantes, el diagnóstico genético preimplantacional, el muestreo de vellosidades coriónicas. , la amniocentesis, la transferencia citoplasmática, la transferencia de vesículas germinales, la transferencia pronuclear y la transferencia de complejos huso-cromosómicos; las dos últimas de las cuales han sido respaldadas públicamente por la Autoridad de Fertilización Humana y Embriología del Reino Unido en 2014 como métodos potenciales útiles y seguros para la prevención de la transmisión de enfermedades graves del mtADN.