Revista de nefrología y terapéutica

El síndrome nefrótico congénito y el corazón: no lo olvidemos - Deepanjan Bhattacharya, Instituto de Postgrado de Educación e Investigación Médica

Abstract

Deepanjan Bhattacharya

El síndrome nefrótico congénito se define por la presencia de proteinuria en rango nefrótico, hipoalbuminemia y edemas, con inicio en los primeros tres meses de vida. Habitualmente es secundario a mutaciones genéticas de los componentes de la barrera de filtración glomerular, aunque deben descartarse causas infecciosas. La cardiopatía congénita es extremadamente rara en el síndrome nefrótico congénito, representa menos del 20% de los casos y se asocia principalmente a la mutación de podocina. Presentamos el caso de una niña de dos meses que presentó anasarca en los primeros dos meses de vida y fue diagnosticada de síndrome nefrótico congénito. Se descartaron causas infecciosas como malaria, citomegalovirus, toxoplasmosis, sífilis, virus de inmunodeficiencia humana y rubéola. En vista de un soplo sistólico, se realizó ecocardiografía que reveló comunicación interauricular tipo ostium secundum y estenosis de rama de la arteria pulmonar. El análisis genético mostró una duplicación homocigótica de un par de bases en el exón 20 del gen NPHS1 (chr19:36332624dupG; Depth: 216x), lo que resultó en un cambio de marco y un truncamiento prematuro de la proteína 6 aminoácidos aguas abajo del codón 937 (p.Ser937GlnfsTer6; ENST00000378910.5). Este es el primer caso de mutación de NPHS1 (nefrina) asociada con una cardiopatía congénita junto con el síndrome nefrótico congénito.

Introducción: El trastorno nefrótico intrínseco se caracteriza por proteinuria que provoca efectos secundarios clínicos poco después del nacimiento, hasta 3 meses después. El trastorno nefrótico intrínseco de tipo finlandés se refería inicialmente a un tipo extremo de proteinuria que se encuentra con frecuencia en los bebés finlandeses sin la administración de reemplazo de clara de huevo y ayuda dietética. Los grandes cuadros de hipoproteinemia se presentan como edemas acumulados, expansión del estómago, ascitis, hernia umbilical y agrandamiento de los puntos craneales y fontanelas. Se considera una enfermedad autosómica latente que ocurre con mayor frecuencia en Finlandia (1 de cada 8200 nacidos vivos) con proteinuria grave que comienza desde el período fetal y provoca complicaciones debido a la deficiencia de proteínas. Son prematuros en el 80% (antes de la semana 30) con un peso medio al nacer de 2600 gramos (1500 a 3500) analizados dentro de la primera semana en el 86%. La enfermedad nefrótica congénita se ha asociado con numerosos problemas funcionales menores como hipotiroidismo, hipotonía, trastornos sensoriales focales o problemas metabólicos, principalmente dislipidemia. Los hallazgos cardiovasculares menores, por ejemplo, hipertrofia y estenosis aspiratoria leve, se han explicado en una cuarta parte de la especie finlandesa. En este estudio, intentamos encontrar esta ocurrencia como nuestros casos.

Materiales y métodos: Durante 4,2 años, desde septiembre de 2007 hasta enero de 2011, se analizaron seis casos de enfermedad nefrítica innata en nuestra comunidad de referencia; nuestras medidas incluyen el diagnóstico antes del tercer mes, la hipoalbuminemia (clarificación sérica de huevo por debajo de 2,5 gramos/decilitro) y la proteinuria superior a 50 mg/kg/día como criterio de corte de proteinuria nefrótica. Los casos relacionados con hepatoesplenomegalia e infecciones intrauterinas positivas se pasaron por alto en nuestra investigación. Se realizó una ecocardiografía y se reordenaron el tipo de deformidades básicas y los límites de las características del shunt, la evacuación y sus ángulos. Sus estructuras valvulares se evaluaron en detalle utilizando la posición estándar de decúbito paralelo izquierdo mediante el sistema Vingemed con prueba de 2,5 megahertz en la imagen apical de cuatro cámaras. El ancho de la cámara derecha e izquierda se estimó en los grados de la válvula mitral y tricúspide en milímetros, lo que implica las distancias desde la masa lateral de la cámara derecha hasta el tabique interauricular y desde la masa horizontal de la cámara izquierda hasta el tabique interauricular. La exudación tricúspide moderada (ángulo entre la cámara derecha y el ventrículo derecho de 35-50 milímetros de mercurio) y grave (inclinación de presión entre la cámara derecha y el ventrículo derecho de más de 50 milímetros de mercurio) considerada en nuestro examen para el informe. La válvula aspiratoria se evaluó fundamentalmente en la imagen del centro corto paraesternal.

Result: During 4.2 years from September 2007 to 2011, six instances of inherent nephrotic disorder alluded to our emergency clinic as a referral medical clinic. Two out of 6 cases analyzed before age of 2 months and 4 out of 6 preceding third months. All gave ascite, whiteness; edema generally kicked the bucket before age of 4 months because of sepsis and intense renal disappointment. Serum egg whites in all cases were under 2 g/dl (mean: 1.3 gram/deciliter), they were conceived in term or close to term pregnancy (mean: multi week of gestational age and 2900 gram weight of birth), the guardians were not related generally (4/6). Tricuspid spewing forth in moderate evaluations was found in 3/6. Pulmonic stenosis were found in 3/6 , in one case it was valvular in other case it was sub pulmonic stenosis and in third it was in fringe parts of pneumonic supply routes that was missed in first attempt. Left ventricular hypertrophy and mitral disgorging was seen in 2 cases

Discussion: Heart contortion along steroid safe nephrotic condition due to podocin change that have some capacity in cardiovascular improvement has been accounted for much of the time 8 yet its heart affiliation depicted once before in a family comprised of four sisters who created steroid safe inborn nephritic disorder created clinical indication of right ventricular surge plot check. In two of the young ladies, affirmation of right ventricular strain was acquired from electrocardiography and chest radiography. In one of the young ladies subpulmonary right ventricular surge lot hindrance was shown at posthumous assessment. Report of minor cardiovascular contortion in one fourth of Finnish patient with gentle utilitarian pneumonic hypertrophy and stenosis, in other report from Malta serious aspiratory stenosis and subaortic stenosis portrayed. As our investigation heart affiliation are regular in innate nephritic disorder as it appears not being coincidental as in two successive kin complex heart basic imperfections fundamentally pulmonic stenosis saw from non related guardians in spite of the fact that in different examinations cardiovascular assessment frequently uncover ventricular hypertrophy however auxiliary deformities are rare12 yet in 6 consanguineous Arabs family heart oddities were seen due to podocin blend deficiency8 in another examination 2 out of 12 patients had heart irregularities chiefly gentle mitral disgorging and left ventricular hypertrophy 13 yet as our examination a few evaluations of heart imperfections can be seen almost taking all things together, and various basic imperfections can be seen in lesser by and large in familial structure, right ventricular hypertrophy occurred in 1 out of 6 and left ventricular hypertrophy in 2 out of 6 patients yet the most significant finding is pulmonic valve stenosis (valvualr or subvalvular) or it might be occurred in fringe some portion of aspiratory course that might be missed from the start without focusing decisively. Tricuspid spewing forth is another normal issue ascribed to expanded aspiratory hypertension in nephrotic disorder that might be found in 7/8 of steroid safe nephrotic condition with delayed disease14 and in moderate to extreme structure is interesting for pneumonic embolism as an inconvenience of nephrotic syndrome.15 As our investigation tricuspid disgorging saw in 3/6 cases may occurred in age as low as fifteenth days.

Conclusiones: El trastorno nefrítico intrínseco es una ocurrencia poco común en Irán, pero la co-depresión con distorsión cardiovascular es normal, numerosas anomalías cardíacas pueden ocurrir en familias no relacionadas sucesivamente en los parientes. La estenosis de la válvula aspirativa puede ocurrir en todas las partes subvalvulares, valvulares y periféricas de las venas pulmonares que pueden pasar desapercibidas. La hipertrofia ventricular izquierda con o sin exudado mitral ocurrió en 2 de cada 6 casos, la mitad de los pacientes pueden tener exudado tricuspídeo moderado patrocinado por algunos factores predisponentes como hipertensión neumónica, embolia o estenosis pulmonar como factores predisponentes básicos que pueden ocurrir entre 15 y 50 días después del nacimiento.