Medicina molecular y genética

Carcinoma combinado de células pequeñas y carcinoma de células escamosas de la glándula parótida: caracterización inmunohistoquímica y molecular

Abstract

Domenico Trombetta, Chiara Copelli, Paolo Graziano, Illuminato Carosi, Flavia Centra, Federico Pio Fabrizio, Maria Carmina Manzorra, Lucia Anna Muscarella y Roberto Cocchi

El carcinoma escamocelular combinado y el carcinoma escamocelular de la glándula salival se definen como un tumor compuesto y representan una entidad aún más rara, que a menudo se reconoce justo después de la evaluación de la pieza quirúrgica. En este trabajo informamos de un caso extraordinario de carcinoma escamocelular combinado y de la glándula parótida en un hombre de 73 años con antecedentes médicos de carcinoma escamocelular cutáneo. Una tomografía computarizada mostró una masa heterogénea de 3 cm en la región parotídea, mientras que no se detectó ningún otro tumor primario ni metástasis ni linfadenopatía. El paciente se sometió a una parotidectomía parcial y las características morfológicas e inmunohistoquímicas del tumor consistían en un carcinoma escamocelular combinado y un carcinoma escamocelular. El componente del carcinoma escamocelular fue inmunorreactivo para p40, mientras que las células neoplásicas del carcinoma escamocelular resultaron fuertemente positivas para sinaptofisina y cromogranina y negativas para p40 o citoqueratinas de alto peso molecular. Para identificar las principales alteraciones genéticas putativas específicas para cada componente del histotipo, realizamos un perfil molecular de los genes FGFR1, MET, MYC, TP53, BRAF, NOTCH1, EGFR, NFE2L2, PDGFRa, cKIT y PIK3CA . Curiosamente, estos análisis no revelaron ninguna alteración genética conocida en ningún componente neoplásico del tumor combinado. Hasta donde sabemos, este es el primer informe detallado de un carcinoma combinado de células pequeñas y células escamosas de la glándula parótida. Nuestro caso no mostró ninguna firma molecular conocida. Una investigación más a fondo aclarará la patogénesis y la relación de los componentes individuales y será de gran utilidad para el tratamiento de esta entidad extremadamente rara.