Medicina molecular y genética

Hallazgos clínicos, genéticos y de resonancia magnética en un lactante afectado por acidemia propiónica

Abstract

Cheng Y, Yu D, Ning g, Qu H, Zhao F y Guo Y

Objetivo: Reportar el caso de un paciente infantil con acidemia propiónica con dos mutaciones en el gen PCCB identificadas mediante diagnóstico genético.

Método: Se le realizaron exámenes de cromatografía de gases y espectrometría de masas, cromatografía líquida y espectrometría de masas en tándem, electroencefalograma (EEG), resonancia magnética y pruebas genéticas. Se le diagnosticó academia propiónica.

Resultados: El niño ingresó al hospital a los 8 meses de edad debido a disnea, depresión y convulsiones. El EEG fue anormal. La resonancia magnética mostró señales anormales en los ganglios basales bilaterales. La cromatografía de gases-espectrometría de masas y la cromatografía líquida-espectrometría de masas en tándem mostró aumento de glicina, 3-hidroxipropionato, tiglicina, ácido metilcítrico y propionil carnitina. Las pruebas genéticas demostraron que el paciente era portador de las mutaciones c.337C>T y c.1127 G>T en el gen PCCB. Las mutaciones fueron heredadas de sus padres individualmente.

Conclusión: El paciente era portador de dos mutaciones heterocigotas compuestas en el gen PCCB que dieron lugar a acidemia propiónica. El análisis metabolómico y la resonancia magnética cerebral también desempeñan un papel importante en el diagnóstico de acidemia propiónica.