Medicina molecular y genética

Producción de energía celular y diversos procesos metabólicos

Abstract

Jon Extancia

Las mitocondrias, a menudo llamadas así por la célula, desempeñan un papel fundamental en la producción de energía celular y en varios procesos metabólicos. Estos diminutos orgánulos tienen su propio material genético, distinto del genoma nuclear, y se heredan exclusivamente de la madre. La variación genética mitocondrial ha atraído cada vez más atención en el contexto de la medicina de precisión, un campo en rápida evolución que adapta los tratamientos e intervenciones médicas a las características individuales. En este artículo, exploraremos la importancia de la variación genética mitocondrial, sus posibles implicaciones para la medicina de precisión, los desafíos actuales y las prometedoras vías para una mayor investigación y caracterización. Las mitocondrias son responsables de generar trifosfato de adenosina, la principal moneda energética de la célula. Las mutaciones en el ADN mitocondrial pueden alterar este proceso, lo que conduce a varios trastornos metabólicos y relacionados con la energía. Las enfermedades mitocondriales son un grupo de trastornos genéticos raros causados ??por mutaciones en el ADNmt.