Medicina molecular y genética

Síndrome de Brugada: una enfermedad que siempre sorprende: informe de un caso

Abstract

Balla C, Zaraket F, Brieda A, Vitali F, Bertini M, Tenti E, Manfrini M, Armaroli A, Trabanelli C, Rimessi P, Ferlini A and Gualandi F

El síndrome de Brugada (SBr) es una canalopatía hereditaria, con transmisión autosómica dominante, penetrancia incompleta y expresividad variable, asociada a un alto riesgo de arritmias malignas y muerte súbita cardíaca, predominantemente en hombres jóvenes. A pesar de que han transcurrido casi 30 años de estudio sobre este síndrome, aún quedan varios puntos clave por dilucidar: la falta de un consenso definitivo sobre el manejo de los pacientes asintomáticos, la influencia de las pruebas de provocación farmacológica, el papel de las pruebas genéticas, los síntomas y el estudio electrofisiológico en el proceso de toma de decisiones, el manejo de pacientes aparentemente de bajo riesgo, el papel de la ablación epicárdica son solo algunos de los temas de controversia en curso. Este informe de caso destaca estos temas importantes y aún debatidos sobre el SBr, sugiriendo cuánto se desconoce aún sobre él.