Das S, Chiddarwar A, Warang P y Kedar P
La hemooxigenasa-1 ( HO-1 ) es importante en la defensa contra el estrés oxidativo. Los polimorfismos de longitud en esta región de repetición GT se correlacionan con los niveles de expresión de HO-1 y se asocian con varias enfermedades. El objetivo de este estudio fue probar la posible asociación de HO-1 (número de repeticiones GT) con los niveles de metahemoglobina en la metahemoglobinemia congénita recesiva en la población india. Se realizó la genotipificación del ADN aislado de la sangre completa de 25 pacientes con RCM debido a la deficiencia de NADH citocromo b5 reductasa y 50 controles sanos. El análisis del tamaño de los fragmentos por secuenciación se utiliza para la definición de genotipo/alelo mediante el analizador genético ABI 3130 y el tamaño del producto de PCR se calcula mediante el software Gene Mapper. La importancia de los hallazgos se probó utilizando la prueba χ(2). Los polimorfismos HO-1 (número de repeticiones GT) se asociaron significativamente con RCM. Los resultados del análisis de genotipado indicaron que un genotipo que lleva alelos cortos (<24 repeticiones (GT)n se prefieren preferentemente con pacientes con RCM que en el control (P <0,001). El genotipo de alelo corto (<24 repeticiones GT) estuvo presente en el 82% del grupo de pacientes con metahemoglobinemia y el alelo largo (≥31 repeticiones GT) se inspecciona en el grupo de control normal. polimorfismo HO-1 (número de repeticiones GT) y RCM Las frecuencias de alelos y genotipos para los polimorfismos HO-1 muestran una asociación significativa con la gravedad de la enfermedad. Estos datos también podrían ser valiosos para los médicos, principalmente los hematólogos. al intentar un diagnóstico definitivo de la causa de la metahemoglobinemia que ayudará a las decisiones clínicas para el tratamiento.
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