Medicina molecular y genética

El alelo Arg del codón 72 del gen P53 es un factor de riesgo de cáncer de mama en mujeres senegalesas

Abstract

Dia Y, Diop JPD, Ndiaye R, Dem A, Diouf D, Dieng MM, Ba SA, Tall FG, Ndour EM, Gueye PM, Ka S, Thiam F, Thiam A, Mbengue B, Diop G, Sembene M, Sall PL , Cisse A, Diop PA, Faye O y Dieye A

El dominio rico en prolina de la proteína supresora de tumores P53 es necesario para la inducción de la apoptosis. Un polimorfismo común, Prolina-72-Arginina, altera las propiedades estructurales y biológicas de P53 . El alelo Arginina se ha sugerido como un factor de riesgo para el cáncer de mama. Investigamos mediante estudios de asociación y segregación, el papel del alelo Arg72 como factor de riesgo en el cáncer de mama esporádico y familiar en mujeres senegalesas. Ochenta pacientes diagnosticadas de cáncer de mama seguidas en el Instituto Curie en Dakar, y ochenta y cinco controles sanos sin cáncer conocido, fueron reclutados después del consentimiento informado. Para cada individuo, se extrajo ADN de sangre completa y se genotipificó el polimorfismo del codón 72 por PCR-RFLP. Nuestros resultados mostraron un mayor riesgo para los pacientes portadores de genotipos Arg/Arg y Arg/Pro en comparación con los portadores Pro/Pro (p < 0,03). De manera similar, el alelo Arg se asocia con un mayor riesgo (p < 0,03). El codón 72 de P53 podría estar involucrado en la susceptibilidad al cáncer de mama.