Medicina molecular y genética

Edad de la salpingooforectomía y riesgo de carcinomatosis peritoneal en pacientes con mutación BRCA

Abstract

Stjepanovic N, Carrasco E, Gadea N, Gil-Moreno A, Perez A, Diaz B, Franco S, Cabrera S, García A, Castellvi J, Oaknin A, Díez O, Bonache S, Gutiérrez-Enríquez S, Vilaro M and Balmaña j

Antecedentes: Las mujeres con mutaciones de la línea germinal BRCA1/2 que se someten a salpingooforectomía bilateral (BSO) quedan con un riesgo residual de carcinoma seroso peritoneal (PSC). Nuestro objetivo fue identificar la incidencia y los factores de riesgo para el desarrollo de PSC después de BSO en portadoras de mutaciones BRCA1/2.
Métodos: Ciento diecisiete portadoras de mutaciones BRCA1/2 que se sometieron a BSO fueron evaluadas para el desarrollo posterior de PSC. Las muestras de BSO se evaluaron para carcinoma de trompa de Falopio oculto (FTC), carcinoma de ovario (OVC) y carcinoma intraepitelial tubárico seroso (STIC) en todas las pacientes. La firma P53 estaba disponible en 58 pacientes. Los datos clínicos se obtuvieron de las historias clínicas de las pacientes. Calculamos la asociación entre los factores de riesgo clínicos, patológicos y moleculares de PSC después de BSO.
Resultados: El análisis de las muestras de BSO reveló FTC oculto en 1 mujer (0,8%), STIC en 2 mujeres (1,7%) y 6/58 mujeres (10,3%) tenían una "firma p53" positiva. La edad avanzada en la menopausia (p = 0,007) y el uso más breve de anticonceptivos orales (p < 0,001) se asociaron con FTC y STIC. La incidencia de CEP después de BSO fue del 1,7% (dos pacientes). Ambas eran portadoras de la mutación BRCA2 y una tenía antecedentes de STIC. El único factor de riesgo identificado para la CEP después de BSO fue la edad avanzada en el momento de la cirugía (63,5 años para pacientes con CEP frente a 48,6 años para pacientes sin CEP, p < 0,001).
Conclusiones: La incidencia de CEP después de BSO en nuestra serie es del 1,7% y se asocia con una edad avanzada en el momento de la BSO. La menopausia temprana y el uso de anticonceptivos orales parecen estar asociados con una disminución en la prevalencia de FTC y STIC ocultos.