Medicina molecular y genética

El aCGH puede ser útil en casos de trastornos dominantes que se sabe que son causados ​​por mutaciones genéticas: informes de dos casos

Abstract

Sylvie Bourthoumieu, Cécile Laroche, Aziza Lebbar, Jean-Michel Dupont y Catherine Yardin

Describimos dos casos en los que se realizaron diagnósticos clínicos (síndrome de Rett-like y síndrome de Nicolaides-Baraitser) sin que se identificaa ninguna mutación en los genes CDKL5 y SMARCA2 respectivamente. Por el contrario, se encontró una microdeleción cromosómica con eliminación contigua de una parte de estos dos genes mediante arrayCGH en cada caso correspondiente. El objetivo de este informe es entonces destacar la posible implicación de microdeleciones cromosómicas con deleciones de genes contiguos en patologías dominantes en las que no se encuentra mutación en el gen causante.