Medicina molecular y genética

Revisión retrospectiva de las variantes del número de copias y de los marcadores blandos detectados mediante ecografía

Abstract

Kajal Angras, Lindsay A. Bailey, Pallvi K. Singh, Amanda J. Young y John Ross

Objetivo: Examinar la asociación de variantes del número de copias (CNV) entre fetos con marcadores blandos detectados por ecografía (USM). 
Métodos: Este estudio de cohorte retrospectivo aprobado por el IRB de fetos con análisis de microarrays cromosómicos (CMA) prenatal o niños con posnatal buscó examinar una asociación entre CNV clínicamente relevante (clasificada como CNV patógena o variantes de significado incierto (VUS)) y USM. en mujeres que dieron a luz en Geisinger entre enero de 2010 y julio de 2018. Se evaluaron los siguientes USM: quiste del plexo coroideo, pliegue nucal engrosado, hueso nasal ausente o hipoplásico, foco intracardíaco ecogénico, intestino ecogénico, huesos largos cortos y dilatación del tracto urinario. Se excluiron los fetos o niños con aneuploidía conocida o un trastorno de un solo gen. Se informará los odds ratios (OR) de la asociación entre CNV y USM junto con los intervalos de confianza (IC) del 95% asociados y los valores p. Los valores de p < 0,05 se consideran significativos. 
Resultados: De los 348 fetos/niños, 89 (25,6%) tenían una CNV clínicamente relevante. Se observaron porcentajes similares de características demográficas, del parto y del neonato para aquellos con una CNV clínicamente relevante y aquellos con un análisis de microarray normal. No se observaron diferencias estadísticamente significativas entre aquellos fetos/niños con una CNV clínicamente relevante y anomalía estructural (p = 0,52; OR 1,18, IC del 95% 0,72-1,92), presencia de un USM (p = 0,72; OR 1,52, IC del 95% 0,79-2,92), o presencia de más de un USM (p = 0,79; OR 1,56, IC del 95% 0,28-8,72). 
Conclusión: Nuestros datos respaldan una falta de asociación entre una variante del número de copias clínicamente relevante y un marcador blando detectado por ecografía. Se observará un pequeño aumento estadísticamente insignificante en las probabilidades de una CNV clínicamente relevante para aquellos fetos/niños con uno o más USM.