Medicina molecular y genética

Una variante homocigótica rara en el gen GALT es compatible con el diagnóstico de galactosemia de tipo Duarte: informe de un caso

Abstract

Al-Bu Ali Majed Jawad1*, Al-Shaikali Mariam S2, Al-Motawa Mossa N3, Al-Ibraheem Adulazeem A4, Al salameen Fatima A5, Al-hajji Fatima M5 y Alagnam Amnah A6

Antecedentes: La galactosemia es un trastorno genético metabólico poco frecuente debido a una deficiencia de la galactosa-1-fosfato uridiltransferasa (GALT). El trastorno suele afectar a muchos sistemas con consecuencias agudas y a largo plazo. La galactosemia se hereda con un patrón autosómico recesivo. Se han identificado más de cien mutaciones, algunas asociadas con un cuadro clínico grave y otras con mutaciones benignas o tal vez asintomáticas. Aquí presentamos un lactante clínicamente normal con un cribado neonatal anormal y una mutación positiva que probablemente causa la galactosemia de tipo Duarte. El pronóstico de la galactosemia clásica es malo con una alta tasa de morbilidad y mortalidad, mientras que es benigna con la galactosemia de tipo Duarte, que está relacionada con una deficiencia enzimática completa o parcial.

Material y métodos: Informamos de un caso de una niña de origen saudí producto de matrimonio consanguíneo (doble consanguinidad) con un resultado anormalmente bajo (GALT) en pruebas de detección neonatal repetidas mediante gota de sangre seca (DBS), lo cual es consistente con una variante genética descubierta por secuenciación completa del exoma (WES).

Resultado: La constelación de presentación clínica y hallazgos bioquímicos confirmados por investigaciones de genética molecular mostraron una variante homocigótica rara c.940A>G p.(Asn314Asp) en el gen GALT (OMIM:606999) que es consistente con la galactosemia de Duarte.