Medicina molecular y genética

Un enfoque moderno para el diagnóstico molecular de los trastornos hemorrágicos hereditarios.

Abstract

José María Bastida, Verónica Palma-Barqueros, María Luisa Lozano, Rocío Benito, Vicente Vicente, Jesús María Hernández-Rivas, José Rivera y José Ramón González-Porras

El diagnóstico de los trastornos hemorrágicos hereditarios (EII) requiere una evaluación cuidadosa de las características clínicas de los pacientes y la evaluación del sangrado con las herramientas adecuadas. El diagnóstico definitivo se puede lograr mediante pruebas funcionales plaquetarias para algunos trastornos, pero, en la mayoría de los casos, estas pruebas no son lo suficientemente sensibles o específicas. Además, las pruebas se ven obstaculizadas por la necesidad de muestras relativamente grandes de sangre fresca. La identificación del defecto molecular subyacente no solo facilita un diagnóstico definitivo de una EII, sino que también puede ayudar con el pronóstico clínico y permitir el diagnóstico genético. Hasta hace poco, el diagnóstico molecular se ha basado en la secuenciación de Sanger de un solo gen o un pequeño número de genes candidatos que ya se sabe que causan algunos trastornos plaquetarios hereditarios. Las tecnologías de secuenciación de alto rendimiento (HTS) han revolucionado el diagnóstico molecular de las enfermedades humanas, ya que permiten la investigación simultánea, rápida y asequible de Múltiples genes. La HTS se está implementando ampliamente y está mejorando rápidamente la caracterización molecular de las EII en la práctica clínica habitual.