Medicina molecular y genética

Un enfoque integral de las pruebas genéticas moleculares para los trastornos hereditarios

Abstract

Cardos Garry*

El campo de las pruebas genéticas moleculares ha revolucionado la atención médica y nuestra comprensión de la genética humana. Esta tecnología de vanguardia permite a los científicos y profesionales de la salud profundizar en los componentes básicos de la vida misma: nuestro ADN. Al desvelar los secretos que se esconden en nuestros genes, las pruebas genéticas moleculares han abierto un nuevo mundo de posibilidades para diagnosticar, tratar y prevenir trastornos genéticos. En este artículo, exploraremos los fundamentos de las pruebas genéticas moleculares, sus aplicaciones en la medicina y las implicaciones que tienen para el futuro de la atención médica personalizada. En esencia, las pruebas genéticas moleculares implican el análisis de genes, cromosomas o proteínas específicos para identificar variaciones, mutaciones o anomalías que puedan contribuir a los trastornos genéticos. Este tipo de pruebas permite a los científicos y profesionales de la salud examinar el material genético de un individuo a nivel molecular. El método más común empleado en las pruebas genéticas moleculares es la reacción en cadena de la polimerasa (PCR), que amplifica segmentos específicos de ADN para su análisis. Otras técnicas incluyen la secuenciación de próxima generación (NGS) y el análisis de microarrays.