Medicina molecular y genética

Informe de un caso de síndrome de Bloom complicado por cáncer de colon debido a degeneración por poliposis: la importancia de la detección del cáncer colorrectal

Abstract

Chaouch MA, Nacef K, Ghannouchi M, Khalifa MB, Chaouch A y Boudokhane M

El síndrome de Bloom es un trastorno autosómico recesivo poco frecuente que se caracteriza por una inestabilidad cromosómica que conlleva un alto riesgo de cáncer a una edad temprana. Informamos de un caso de síndrome de Bloom en un hombre de 30 años con cáncer de colon debido a una degeneración polipósica. El diagnóstico de síndrome de Bloom se sospechó a la edad de cinco años debido a un retraso del crecimiento, eritema telangiectásico facial sensible al sol e infecciones respiratorias repetidas. El paciente se sometió a una colectomía total. El paciente se recuperó sin complicaciones y actualmente se le realiza un seguimiento con vigilancia endoscópica del muñón rectal. Presentamos un informe de caso sobre CCR diagnosticado en un paciente con síndrome de Bloom a una edad temprana para indicar la necesidad de realizar un cribado de CCR en estos pacientes. Luego, recomendamos la necesidad de realizar al menos exámenes anuales y colonoscopia, así como una investigación rápida y exhaustiva de cualquier síntoma nuevo.