Es una técnica experimental que se utiliza para identificar genes responsables de un fenotipo particular de un organismo. Las pruebas genéticas pueden proporcionar información importante sobre la función de los genes y sobre eventos moleculares. Los diferentes tipos de pruebas genéticas son las pruebas de diagnóstico, las pruebas genéticas predictivas, las pruebas de portadores, las pruebas de detección de recién nacidos y el diagnóstico prenatal.
Las pruebas genéticas son "el análisis de cromosomas (ADN), proteínas y ciertos metabolitos para detectar genotipos, mutaciones, fenotipos o cariotipos hereditarios relacionados con enfermedades con fines clínicos". Puede proporcionar información sobre los genes y cromosomas de una persona a lo largo de su vida.
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