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Revista de diagnóstico y biomarcadores moleculares

Detección genética

 Es una técnica experimental que se utiliza para identificar genes responsables de un fenotipo particular de un organismo. Las pruebas genéticas pueden proporcionar información importante sobre la función de los genes y sobre eventos moleculares. Los diferentes tipos de pruebas genéticas son las pruebas de diagnóstico, las pruebas genéticas predictivas, las pruebas de portadores, las pruebas de detección de recién nacidos y el diagnóstico prenatal.

Las pruebas genéticas son "el análisis de cromosomas (ADN), proteínas y ciertos metabolitos para detectar genotipos, mutaciones, fenotipos o cariotipos hereditarios relacionados con enfermedades con fines clínicos". Puede proporcionar información sobre los genes y cromosomas de una persona a lo largo de su vida.

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