El diagnóstico de enfermedades es el proceso de determinar qué enfermedad o afección explica los síntomas y signos de una persona. Las pruebas pueden diagnosticar la enfermedad tanto en pacientes sintomáticos como en personas que no muestran signos de la enfermedad. Es importante diagnosticar la enfermedad de Wilson lo antes posible, ya que puede producirse daño hepático grave antes de que aparezcan signos de la enfermedad.
Los profesionales de la salud utilizan los síntomas y signos como pistas que pueden ayudar a determinar el diagnóstico más probable cuando hay una enfermedad presente. Los síntomas y signos también se utilizan para elaborar una lista de posibles diagnósticos. Esta lista se conoce como diagnóstico diferencial. El diagnóstico diferencial es la base a partir de la cual se solicitan pruebas iniciales para acotar las posibles opciones diagnósticas y elegir tratamientos iniciales.
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