Revista de genética e investigación del ADN.

El impacto de la variación genética en la respuesta a los fármacos es un aspecto fundamental de la medicina personalizada, cuyo objetivo es optimizar los resultados terapéuticos adaptando los regímenes de tratamiento a los perfiles genéticos individuales. La variabilidad genética en las enzimas que metabolizan los fármacos, los transportadores de fármacos y las dianas de los fármacos puede influir significativamente en la farmacocinética y la farmacodinamia, lo que conduce a una variabilidad interindividual en la eficacia, la toxicidad y las reacciones adversas de los fármacos. Esta mini-revisión proporciona una descripción general del papel de la variación genética en la respuesta a los fármacos y sus implicaciones para la medicina personalizada. Analizamos los determinantes genéticos clave de la respuesta a los fármacos, los enfoques para las pruebas farmacogenómicas, los desafíos en la implementación y las perspectivas futuras para integrar la información genética en la práctica clínica.

La investigación genómica de la dinámica evolutiva de la variación genómica entre especies arroja luz sobre los mecanismos que impulsan la biodiversidad y la adaptación. La genómica comparativa, posibilitada por los avances en las tecnologías de secuenciación y las herramientas computacionales, ha revolucionado nuestra comprensión de la evolución del genoma, descubriendo elementos genómicos conservados, innovaciones específicas de linaje y fuerzas evolutivas que configuran la diversidad genética. En esta mini-revisión, exploramos conceptos y metodologías clave en genómica comparativa, destacamos los conocimientos recientes sobre la dinámica evolutiva de la variación genómica y discutimos las implicaciones para la comprensión de la divergencia, adaptación y especiación de las especies.

La inestabilidad genómica es un rasgo distintivo del cáncer, que impulsa la tumorogénesis y la evolución de los tumores. Comprender los mecanismos que subyacen a la inestabilidad genómica es crucial para desarrollar terapias eficaces contra el cáncer. Esta mini-revisión explora las diversas causas de la inestabilidad genómica, incluidos el daño del ADN, los errores de replicación y el deterioro de los mecanismos de reparación del ADN. Analizamos las implicaciones de la inestabilidad genómica para el desarrollo, la progresión y la resistencia terapéutica del cáncer. Además, destacamos las estrategias terapéuticas emergentes dirigidas a las vías de inestabilidad genómica para el tratamiento del cáncer.

La diversidad genética y la estructura de las poblaciones son aspectos fundamentales de la biología evolutiva, con implicaciones para la comprensión de la salud humana, la conservación de la biodiversidad y la sostenibilidad agrícola. Las tecnologías de secuenciación de nueva generación (NGS) han revolucionado nuestra capacidad para explorar la variación genética dentro y entre poblaciones con una resolución sin precedentes. En esta mini-revisión, destacamos los avances recientes en la aplicación de las técnicas de NGS para dilucidar la diversidad genética y la estructura de las poblaciones en diversos taxones. Analizamos la utilidad de la secuenciación del genoma completo, la genotipificación por secuenciación y las metodologías relacionadas para caracterizar la variación genética, detectar la diferenciación de las poblaciones e inferir la historia demográfica. Además, exploramos los desafíos y las oportunidades asociados con los enfoques basados ??en NGS para estudiar la diversidad genética y la estructura de las poblaciones y analizamos las direcciones futuras en el campo.