Diario de epilepsia

Introducción: El complejo de esclerosis tuberosa (TSC) es un trastorno genético que puede surgir de mutaciones esporádicas o hereditarias en los genes TSC1 o TSC2. Se caracteriza por tumores en múltiples órganos que resultan en manifestaciones clínicas amplias, que generalmente afectan el sistema nervioso central. El diagnóstico se basa en criterios clínicos que requieren un examen clínico cuidadoso junto con imágenes y la disponibilidad de pruebas genéticas para evaluar las mutaciones genéticas vinculadas a este trastorno. Presentamos un caso familiar de complejo de esclerosis tuberosa con múltiples manifestaciones clínicas sutiles y una nueva mutación TSC1 que se diagnosticaron en la edad adulta. Este informe se suma a la creciente literatura sobre el gen TSC1 al correlacionar sustituciones de nucleótidos específicos con posibles manifestaciones clínicas secundarias.
Presentación del caso: Una mujer hispana de 21 años se presentó con antecedentes de inicio de epilepsia en la primera infancia. Tras el examen clínico y las pruebas de imagen, se encontró que tenía lesiones en el cuero cabelludo, los ojos y el cerebro. Su madre tiene 51 años con antecedentes de larga data de epilepsia con múltiples lesiones en la piel, los ojos y hallazgos similares en las imágenes cerebrales a los de su hija. No se obtuvieron antecedentes familiares adicionales que sugirieran complejo de esclerosis tuberosa.
Conclusión: Las formas más leves del complejo de esclerosis tuberosa pueden permanecer sin diagnosticar hasta la adolescencia y la edad adulta, lo que puede llevar a un retraso en el tratamiento y complicaciones debido a la falta de atención de seguimiento regular. En este informe de caso, el síntoma de presentación de ambos individuos fue epilepsia y más tarde otros hallazgos clínicos se relacionaron con el trastorno. Además, se detectó una nueva variante de secuencia de ADN, que amplía nuestro conocimiento de las mutaciones conocidas del gen TSC1. Aunque estos resultados de pruebas genéticas no se pueden utilizar por sí solos para hacer un diagnóstico definitivo, sugieren una asociación con la esclerosis tuberosa dadas las manifestaciones clínicas y los antecedentes familiares.

Antecedentes: La epilepsia es una enfermedad crónica que afecta diferentes aspectos de la vida. Pocos estudios han medido, utilizando escalas validadas, el impacto psicosocial de la epilepsia en un entorno de práctica general en Zambia. Objetivo: Conocer la calidad de vida de las personas con epilepsia activa que asisten a clínicas en Lusaka y descubrir los diversos factores que las afectan. Método: Se realizó una encuesta a 50 sujetos, con crisis epilépticas generalizadas o parciales, de 18 años o más y extraídos de clínicas de epilepsia en Lusaka. La medida de resultado fue el SF-31 (Inventario de calidad de vida en epilepsia-31). Resultados: El 38% de las personas con epilepsia activa tenían una calidad de vida significativamente baja debido a su condición. Las mujeres tenían puntuaciones de calidad de vida más bajas que los hombres. Los pacientes con niveles más altos de educación tenían puntuaciones más altas que sus contrapartes con menor educación. Las personas que habían estado enfermas durante más de 5 años tenían puntuaciones más altas que las que habían estado enfermas durante un período más corto. Aquellos cuyos cuidadores tenían un ingreso alto de un trabajo asalariado tenían puntuaciones más altas que aquellos cuyos cuidadores estaban desempleados. Conclusión: La aparición de convulsiones, incluso en frecuencias bajas, se asocia con discapacidad psicosocial, y esta puede permanecer latente en la práctica general. Se observó un mayor deterioro de la calidad de vida en pacientes de sexo femenino, con menor nivel educativo y con inicio reciente de convulsiones, y en cuidadores desempleados. La mala calidad de vida en la epilepsia refleja un bajo rendimiento social y requiere programas para remediar su situación psicosocial y mejorar la prestación de servicios de salud.