Diario de epilepsia

Nueva mutación del gen TSC1 en un caso familiar de esclerosis tuberosa compleja: informe de un caso

Abstract

Alberto Pinzón-Ardila, Claudia Vallin, Kevin Abrams e Ian Miller

Introducción: El complejo de esclerosis tuberosa (TSC) es un trastorno genético que puede surgir de mutaciones esporádicas o hereditarias en los genes TSC1 o TSC2. Se caracteriza por tumores en múltiples órganos que resultan en manifestaciones clínicas amplias, que generalmente afectan el sistema nervioso central. El diagnóstico se basa en criterios clínicos que requieren un examen clínico cuidadoso junto con imágenes y la disponibilidad de pruebas genéticas para evaluar las mutaciones genéticas vinculadas a este trastorno. Presentamos un caso familiar de complejo de esclerosis tuberosa con múltiples manifestaciones clínicas sutiles y una nueva mutación TSC1 que se diagnosticaron en la edad adulta. Este informe se suma a la creciente literatura sobre el gen TSC1 al correlacionar sustituciones de nucleótidos específicos con posibles manifestaciones clínicas secundarias.
Presentación del caso: Una mujer hispana de 21 años se presentó con antecedentes de inicio de epilepsia en la primera infancia. Tras el examen clínico y las pruebas de imagen, se encontró que tenía lesiones en el cuero cabelludo, los ojos y el cerebro. Su madre tiene 51 años con antecedentes de larga data de epilepsia con múltiples lesiones en la piel, los ojos y hallazgos similares en las imágenes cerebrales a los de su hija. No se obtuvieron antecedentes familiares adicionales que sugirieran complejo de esclerosis tuberosa.
Conclusión: Las formas más leves del complejo de esclerosis tuberosa pueden permanecer sin diagnosticar hasta la adolescencia y la edad adulta, lo que puede llevar a un retraso en el tratamiento y complicaciones debido a la falta de atención de seguimiento regular. En este informe de caso, el síntoma de presentación de ambos individuos fue epilepsia y más tarde otros hallazgos clínicos se relacionaron con el trastorno. Además, se detectó una nueva variante de secuencia de ADN, que amplía nuestro conocimiento de las mutaciones conocidas del gen TSC1. Aunque estos resultados de pruebas genéticas no se pueden utilizar por sí solos para hacer un diagnóstico definitivo, sugieren una asociación con la esclerosis tuberosa dadas las manifestaciones clínicas y los antecedentes familiares.