La genética humana es el estudio de la herencia en los seres humanos. Las características humanas se heredan de padres a hijos en unidades discretas llamadas genes. Los genes constan de información específica codificada en el cromosoma que consta de segmentos de cromosomas. La genética humana incluye una variedad de campos superpuestos como la clásica, molecular, bioquímica, poblacional, del desarrollo, clínica y citogenética.
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