Un trastorno genético es un problema genético causado por una o más anomalías en el genoma, especialmente una afección que está presente desde el nacimiento. Ocurre como resultado de un gen alterado o por un conjunto de genes. Las anomalías también pueden ser pequeñas como mutaciones de una sola base. También pueden implicar la suma o resta de un cromosoma completo. Hay cuatro grupos de trastornos genéticos: trastornos de un solo gen, anomalías cromosómicas, trastornos mitocondriales y trastornos multifactoriales.
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