La citogenética es un campo de estudio dinámico y apasionante que analiza el número y la estructura de los cromosomas humanos y animales. Los cambios que afectan la cantidad y/o estructura de los cromosomas pueden causar problemas con el crecimiento, el desarrollo y el funcionamiento del cuerpo. Las anomalías cromosómicas pueden ocurrir cuando se producen óvulos y espermatozoides, durante el desarrollo fetal temprano o después del nacimiento en cualquier célula del cuerpo. Los cambios en la estructura cromosómica pueden alterar los genes, provocando que las proteínas elaboradas a partir de genes alterados falten o sean defectuosas. Dependiendo del tamaño, la ubicación y el momento, los cambios estructurales en los cromosomas pueden provocar defectos de nacimiento, síndromes o incluso cáncer. Alternativamente, es posible que algunos cambios cromosómicos no tengan ningún efecto en la salud de una persona.
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