Ciencia y terapia del cáncer

Objetivo: El objetivo de este estudio fue medir la incidencia de recurrencia tumoral entre pacientes sometidos a cirugía endoscópica transesfenoidal por adenomas hipofisarios, así como el desempeño de los factores moleculares y radiológicos que se asocian compuestos con la recurrencia.

Métodos: Se incluyeron pacientes de la población adulta y pediátrica con adenomas hipofisarios que fueron tratados por primera vez con cirugía endoscópica transesfenoidal en un solo centro de atención terciaria, entre junio de 2006 y diciembre de 2019. Se reconocieron características clínicas, resultados de laboratorio, hallazgos de imagen y resultados de pruebas moleculares. La progresión se midió en una resonancia magnética de seguimiento.

Resultados: Se incluyeron 88 pacientes. El 19,5% presentó adenomas gonadotropos y adenomas no funcionales, seguido de corticotropos (17,2%) y somatotropos (13,8%). El 20,7% presentó atipia celular, el 26,2% mutación de p53 y hasta el 79,5% presentó Ki-67 menor de 3%. En la RM postoperatoria (disponible en el 90,9% de los pacientes) el 43,8% presentó residuo tumoral. La progresión tumoral ocurrió en 32 pacientes (36,4%). La mediana de supervivencia libre de progresión fue de 5,37 años (IC 95%= 3,29-N/A). La atipia celular, la elevación de Ki-67, la invasión del seno cavernoso y el residuo tumoral se sugirieron como factores pronósticos significativos. Sin embargo, el análisis multivariado del tiempo hasta el evento identificó el residuo tumoral como el único factor significativamente asociado con la progresión: HR = 4,0; IC del 95 % = 1,56 -10,31.

Conclusión: El tumor residual en las imágenes postoperatorias ayuda como predictor de la progresión tumoral y la invasión del seno cavernoso, la presencia de atipia celular y un índice de proliferación (Ki-67) mayor al 3% influyen en la velocidad de aparición de la recidiva, por lo que no es un factor predictivo sino más bien un modificador de la recidiva.

La enfermedad de Erdheim-Chester (ECD) es una histiocitosis de células no Langerhans poco frecuente descrita en 1930 por Jakob Erdheim y William Chester. Puede presentarse como una entidad multisistémica que forma xantogranulomas, que son histiocitos espumosos rodeados de tejido fibrótico. Las lesiones se localizan comúnmente en huesos largos, sistema nervioso central (SNC), sistema cardiovascular, pulmones, riñones y piel. El SNC está involucrado en aproximadamente el 50% de los casos y puede comprometer estructuras tanto extraaxiales como intraaxiales y, por lo tanto, puede imitar schwannomas o meningiomas, entre otras lesiones de masa. La presentación clínica variará de un paciente a otro, por lo que el diagnóstico depende en gran medida de los hallazgos de imagen, inmunohistoquímica y genéticos dentro del análisis patológico. La patogenia de esta enfermedad sigue siendo desconocida. Se encuentra más comúnmente en la población masculina de mediana edad. Aquí, presentamos un caso de una mujer de mediana edad con una lesión extraaxial que inicialmente se consideró neurosarcoidosis, lo que demuestra el desafío diagnóstico que implica esta entidad.

Antecedentes: Cada año, más de 12 millones de personas son diagnosticadas con cáncer colorrectal (CCR) y más de 600.000 personas mueren a causa de esta enfermedad, lo que la convierte en la segunda forma de cáncer más mortal. Este trabajo analiza la expresión genética diferencial en muestras de CCR y otros tumores glandulares para identificar cambios en la expresión que podrían contribuir al desarrollo de la tumorigénesis del CCR.

Métodos: Este trabajo define 13 firmas genéticas que representan cuatro tumores de CRC y otros 10 tumores glandulares que son de origen colónico. El análisis de enriquecimiento de conjuntos de genes (GSEA) se utiliza para definir paneles de genes de CRC positivos y negativos a partir de genes de vanguardia identificados por GSEA utilizando dos firmas de CRC. Luego, GSEA se utiliza para verificar el enriquecimiento y la pertenencia de genes de vanguardia de los paneles de CRC en dos firmas de genes de CRC independientes. Luego, el análisis se extiende a cuatro firmas de tumores individuales y 10 glandulares. Los genes más asociados con la tumorigénesis de CRC se predicen mediante la intersección de la pertenencia de los genes de vanguardia identificados por GSEA en todas las firmas.

Resultados: Se observa un enriquecimiento significativo entre las firmas de identificación de genes de CRC, a partir de las cuales se definen los paneles de CRC positivos (55 genes) y negativos (77 genes). Se observa un enriquecimiento significativo no aleatorio entre los paneles de genes de CRC y las firmas de verificación, de las cuales 54 genes sobreexpresados ??y 72 subexpresados ??se comparten entre los bordes principales. Considerando otras muestras de tumores glandulares individualmente y en combinación con CRC, se observa un enriquecimiento no aleatorio significativo entre estas firmas. Ocho genes de la familia de transportadores de solutos como ( SLC25A32, SLC22A3, SLC25A20, SLC36A1, SLC26A3, SLC9A2, SLC4A4 y SLC26A2 ) del panel de CRC se compartieron comúnmente entre todos los bordes principales de las firmas genéticas, independientemente del tipo de tumor colónico.

Conclusión: Este metanálisis identifica cambios en la expresión génica asociados con el proceso de tumorogénesis del CCR. Estos cambios pueden contribuir al desarrollo de tratamientos terapéuticos disponibles para los pacientes con CCR.