Revista de genética e investigación del ADN.

Regulación tisular específica de la señalización de BMP por la N-glicanasa 1 de Drosophila

Abstract

Antonio Galeone

NGLY1 (N-glicanasa 1) codifica una enzima conservada evolutivamente que cataliza la escisión de los N-glicanos de las glicoproteínas. Las mutaciones en la NGLY1 humana causan un trastorno congénito poco común con retraso grave del desarrollo, retraso de la edad ósea y osteopenia, disfunción gastrointestinal, manos/pies pequeños y ausencia de lágrimas. Sin embargo, no se conoce el mecanismo por el cual la deficiencia de NGLY1 causa los fenotipos clínicos mencionados anteriormente, y tampoco se ha vinculado a NGLY1 con ninguna vía de señalización del desarrollo importante. Aquí demostramos que la Drosophila Pngl codifica una N-glicanasa y exhibe un alto grado de conservación funcional con la NGLY1 humana. La pérdida de Pngl da como resultado defectos del desarrollo del intestino medio que recuerdan a la pérdida específica del intestino medio de la señalización de BMP.