Revista de genómica clínica y médica

Enfermedades genéticas

Los genes son los componentes básicos de la herencia y los genes se transmiten de una generación a la siguiente. Los genes simplemente contienen el ADN que contiene la información para la síntesis de proteínas. La proteína es el componente principal de las células. Si se produce alguna regularidad en este proceso se producirá una enfermedad genética. A veces, una mutación cambia el contenido del ADN de la célula, es decir, un cambio en uno o varios genes. Los cambios de mutación en el gen provocan irregularidades en las instrucciones para producir una proteína, como resultado, la proteína no funciona correctamente. Esto puede resultar en una situación médica llamada trastorno genético.

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