Los biomarcadores son el indicador mensurable que indica la presencia, la cantidad o la gravedad del estado de la enfermedad en una persona individual. Las herramientas genómicas y biotecnológicas existentes brindan la garantía del desarrollo de biomarcadores para adivinar el riesgo de enfermedad individual, potenciar el reconocimiento inicial de la enfermedad y mejorar la clasificación diagnóstica para informar mejor el manejo individualizado. Uno de los problemas extremos en la mejora y autenticación de biomarcadores es la incertidumbre del término y la catástrofe de distinguir que la validez del biomarcador significa idoneidad para el uso propuesto. Una de las principales aplicaciones del Proyecto Genoma Humano fue la identificación y el desarrollo de biomarcadores para la "medicina personalizada, preventiva y predictiva".
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