La biología molecular diagnóstica es posiblemente el área de la medicina de laboratorio de más rápido crecimiento y tiene el potencial de tener un impacto importante en la medicina clínica en la próxima década. Muchos genes responsables de enfermedades monogénicas se han aislado con éxito y se utilizan para el diagnóstico clínico de enfermedades, la identificación de portadores de genes o pruebas predictivas de sujetos que pueden desarrollar ciertas enfermedades. Se están estudiando genes que causan enfermedades complejas, como enfermedades cardiovasculares, asma y osteoporosis, pero pasará tiempo antes de que el uso de estos factores de riesgo genéticos se utilice en la práctica clínica debido a la complejidad de las interacciones entre los factores de riesgo genéticos y ambientales.
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