Ciencia y terapia del cáncer

1.1 Objetivo: El presente estudio tiene como objetivo analizar la calidad de vida de las sobrevivientes de cáncer de cuello uterino según el estado menopáusico y las modalidades de tratamiento en el Instituto Nacional de Oncología de Rabat.

1.2 Métodos:  Se entrevistó a los pacientes con el cuestionario específico para pacientes con cáncer de cuello uterino desarrollado por la Organización de la Comisión Europea para la investigación y el tratamiento del cáncer-Grupo de calidad de vida (EORTC QLQ-C30) y el Cuestionario de calidad de vida (QLQ) de la EORTC-CX24 y traducido al dialecto marroquí.

1.3 Resultados:  Participaron en el estudio 139 pacientes sobrevivientes de cáncer de cérvix y seguidas regularmente. La calidad de vida se alteró significativamente en las pacientes posmenopáusicas en áreas como funcionamiento físico (p=0,016), diarrea y náuseas vómitos (p=0,038), síntomas menopáusicos (p=0,01) y dificultades financieras. En cuanto al funcionamiento sexual, las mujeres posmenopáusicas reportaron menor actividad y placer sexual. Las pacientes irradiadas presentaron más síntomas como diarrea (p=0,018), linfedema y más dificultades financieras (p=0,012) que las que no lo hicieron. Síntomas como diarrea (p=0,038), dolor (p=0,019) fueron significativamente mayores en las que se sometieron a cirugía asociada a otro tratamiento (irradiación) así como insomnio, pérdida de apetito, estreñimiento y dificultades financieras (p=0,018). Sin embargo, no hubo diferencia significativa en otras áreas de calidad de vida en nuestras sobrevivientes de cáncer de cérvix.

1.4 Conclusión:  las pacientes tratadas con diversas modalidades de tratamiento para el cáncer de cuello uterino presentan una calidad de vida alterada en diversos ámbitos. Sin embargo, en las sobrevivientes a largo plazo, la calidad de vida global sigue siendo similar a la de las pacientes operadas y/o irradiadas. Se les debe informar sobre los diversos efectos secundarios posibles que pueden afectar la calidad de vida después del tratamiento.

El tumor de Wilms (WT) es un tumor embrionario del riñón que pertenece al grupo de edad pediátrica. La etiopatología es muy compleja debido a la interacción entre factores genéticos y epigenéticos. La heterogeneidad genética del polimorfismo del gen de la metilen tetrahidrofolato reductasa (MTHFR) aumenta el "factor de riesgo" de la enfermedad. El presente estudio ha sido diseñado para identificar nuevas variantes genéticas del polimorfismo de un solo nucleótido (SNP) de MTHFR utilizando la secuenciación de Sanger y decodificar las secuencias de nucleótidos en los aminoácidos correspondientes para comprender los eventos de traducción. Además, también se utilizó el sistema de mutación refractaria de alelos con reacción en cadena de la polimerasa (ARMS-PCR) para confirmar las mutaciones (frecuencia) en los casos de WT y compararlos con controles de la misma edad. Los hallazgos actuales revelan que se observó heterocigosidad genética en el 20% de los casos de WT por sustitución del nucleótido citosina por timidina (C→T) seguido del cambio del aminoácido alanina se reemplaza por valina debido a una mutación por error. Los datos de secuenciación de ADN varían en diferentes casos de WT que incluyen el primer caso que muestra cuatro nuevos SNP 1) el nucleótido citosina es sustituido por timidina (C→T) seguido de un cambio en el aminoácido alanina es reemplazado por valina, 2) el cambio de timidina en adenina (T→A) da como resultado isoleucina→asparagina, 3) la citosina es sustituida por adenina (C→A) da como resultado isoleucina→asparagina, y 4) la timidina es sustituida por citosina (T→C), donde fenilalanina→serina. De manera similar, el segundo y tercer caso de WT nuevamente muestran la mutación de falta de secuencia, donde el nucleótido citosina es sustituido por timidina (C→T) seguido de alanina→valina y timidina en adenina (T→A) seguido de un cambio en isoleucina→asparagina, respectivamente. Basándose en el análisis bioinformático, la estructura 3D predijo que la mutación en el gen MTHFR modula la actividad funcional de los sitios de unión del ligando, ya sea con proteína o con metotrexato. Los hallazgos colectivos de PCR y secuenciación de ADN sugieren que estas nuevas variantes genéticas, que no se habían informado anteriormente, podrían haber interferido en el metabolismo del folato durante la metilación del ADN y aumentar la susceptibilidad genética y el "factor de riesgo" en los casos de WT.

El síndrome de Schindler es un trastorno genético hereditario que provoca principalmente problemas neurológicos. El síndrome de Schindler es causado por una mutación en el gen NAGA, que se encuentra en el brazo largo del cromosoma 22 como 22q13.2. La amniocentesis o la toma de muestras de vellosidades coriónicas se pueden utilizar para detectar la enfermedad antes del nacimiento. Después del nacimiento, se pueden utilizar análisis de orina, junto con análisis de sangre y biopsias de piel para diagnosticar la enfermedad de Schindler. Las pruebas genéticas también son siempre una opción, ya que se han asignado diferentes formas de la enfermedad de Schindler al mismo gen en el cromosoma 22; aunque diferentes cambios (mutaciones) de este gen son responsables de las formas de aparición de la enfermedad en la infancia y en la edad adulta. El Registro de pruebas genéticas se puede utilizar para obtener información sobre las pruebas genéticas para esta afección.

Antecedentes: El melanoma parotídeo es una enfermedad muy rara. La localización primitiva intraparotídea es inusual. Reportamos el caso de una paciente con un melanoma de localización parotídea sin un primario conocido. Presentación del caso: Mujer de 57 años que consultó por una masa cervical lateroizquierda de crecimiento progresivo. Se realizó una biopsia de la masa. El análisis histológico e inmunohistoquímico fue favorable a melanoma. Una evaluación complementaria en busca del primitivo fue sin anomalía. El tumor se encontró irresecable después de la discusión del caso en una reunión de consulta multidisciplinaria. La decisión terapéutica fue realizar quimioterapia paliativa como Carboplatino AUC2-Paclitaxel 80 mg/m2 J1J8J1=J21 dado el estado general deteriorado de la paciente. La mediana de supervivencia global fue de 10 semanas. Conclusión: A través de este trabajo, hemos reportado un caso raro y muy agresivo de melanoma intraparotídeo de primario desconocido.

Las revistas tienen como objetivo prosperar y mantener los estándares en la investigación
y el diagnóstico del cáncer, brindar una plataforma y una oportunidad para presentar
descubrimientos y desarrollos recientes en el campo de la investigación del cáncer, ayudando así a
promover la investigación sobre el cáncer y la oncología, y son muy útiles para estudiantes,
investigadores y profesionales de la salud para mejorar la atención al paciente.