Shahin Asadi y Mohaddeseh Mohsenifar
El síndrome de Schindler es un trastorno genético hereditario que provoca principalmente problemas neurológicos. El síndrome de Schindler es causado por una mutación en el gen NAGA, que se encuentra en el brazo largo del cromosoma 22 como 22q13.2. La amniocentesis o la toma de muestras de vellosidades coriónicas se pueden utilizar para detectar la enfermedad antes del nacimiento. Después del nacimiento, se pueden utilizar análisis de orina, junto con análisis de sangre y biopsias de piel para diagnosticar la enfermedad de Schindler. Las pruebas genéticas también son siempre una opción, ya que se han asignado diferentes formas de la enfermedad de Schindler al mismo gen en el cromosoma 22; aunque diferentes cambios (mutaciones) de este gen son responsables de las formas de aparición de la enfermedad en la infancia y en la edad adulta. El Registro de pruebas genéticas se puede utilizar para obtener información sobre las pruebas genéticas para esta afección.
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