Diario de epilepsia

Examinando nuevos casos clínica y genéticamente

Abstract

Eva Cristiana

El síndrome de Wolf-Hirschhorn (SWH), un trastorno poco frecuente causado por una deleción distal de 4p, se caracteriza por dismorfia craneofacial, anomalías congénitas de fusión, hipotonía, deterioro intelectual y epilepsia. Las características clínicas dependen de la magnitud de la deleción. Nuestros objetivos incluían la identificación de rasgos distintivos inusuales en una cohorte de siete pacientes con deleción de 4p y la evaluación de la utilidad de los kits combinados de amplificación de sonda dependiente de ligadura múltiple (MLPA) (prueba barata y sensible) como prueba diagnóstica y herramienta para casos que necesitan investigación adicional (análisis de microarrays cromosómicos-CMA, cariotipo). Las características básicas de dismorfia facial, discapacidad intelectual, retraso del desarrollo posnatal, anomalías cardíacas e hipotonía se detectaron durante un examen clínico en todos los casos. Ocasionalmente notamos anomalías renales, inmunodeficiencias, convulsiones y anomalías cerebrales estructurales. Se encontró un número relativamente limitado de casos de retraso del crecimiento prenatal, sin embargo, siempre hubo falla del crecimiento posnatal. En cada caso, el cariotipo y/o las pruebas genéticas MLPA respaldaron el diagnóstico clínico. En conclusión, es importante buscar signos inusuales de inmunodeficiencia, anomalías renales y cerebrales. Aunque la CMA es la prueba estándar de la industria, en nuestra experiencia, la MLPA también es un método de detección confiable porque los casos que se detectaron fueron validados por MLPA o elegidos para investigaciones posteriores.