Diario de epilepsia

Encefalopatía epiléptica: serie de casos

Abstract

Hueng Chuen

Los casos extremos de epilepsia infantil intratable pueden culminar en una enfermedad llamada encefalopatía epiléptica. Además de ser mortal en ciertos casos, la enfermedad puede provocar retrasos significativos en el desarrollo de las funciones cognitivas, sensoriales y motoras. La encefalopatía infantil temprana por SCN8A se asocia con mutaciones sin sentido en SCN8A, que codifica Nav1.6, una subunidad clave del canal de sodio dependiente de voltaje en neuronas y músculos. En este informe de caso, describimos a un niño de 5 meses que tiene una nueva mutación sin sentido asociada con la encefalopatía por SCN8A. Los hallazgos de las pruebas de sangre y metabólicas, el electroencefalograma (EEG) y la resonancia magnética cerebral (MRI), con la excepción de las convulsiones incontrolables y las características autistas, fueron todos normales. Se debe tener en cuenta la secuenciación genética para determinar los orígenes genéticos subyacentes de estas mutaciones, ya que los fenotipos provocados por estas mutaciones no se pueden distinguir mediante ningún criterio clínico, de neuroimagen o electrofisiológico. La administración de oxcarbazepina, en lugar de fenitoína, que se recomienda como tratamiento de último recurso para la encefalopatía SCN8A, redujo las convulsiones incontrolables de este paciente.