Diario de epilepsia

Desarrollo del síndrome de West vinculado a mutación genética: informe de un caso

Abstract

Kanako Takeda

La familia de proteínas Sec1/Munc18-1, que incluye importantes reguladores de la maquinaria secretora y de fusión de vesículas sinápticas que regulan la transmisión hormonal y neuronal, respectivamente, incluye la proteína 1 de unión a sintaxina (STXBP1). Numerosas enfermedades neurológicas están vinculadas a mutaciones patogénicas de STXBP1. Aquí, describimos el caso de una niña japonesa que nació a las 40 semanas de gestación sin experimentar hipoxia neonatal y que tenía una mutación del gen STXBP1. Presentó convulsiones generalizadas y epilepsia a la edad de 15 días. Presentó por primera vez una serie de espasmos de cabeceo alrededor de los 88 días de edad, con una frecuencia de convulsiones que aumentó rápidamente. Apareció con regresión del desarrollo y el EEG interictal reveló hipsarritmia. Se realizaron pruebas genéticas a la edad de 1,5 años, y el análisis mutacional identificó una mutación del gen STXBP1. Posteriormente se determinó que padecía encefalopatía epiléptica y del desarrollo, que presentaba los rasgos clínicos del síndrome de West provocado por la mutación del gen STXBP1. Su desarrollo ha seguido siendo regresivo a pesar de que la terapia farmacológica ha reducido la frecuencia de las convulsiones epilépticas. Todavía no está claro cómo se relacionan entre sí el fenotipo y el tipo y la ubicación de la aberración genética. Las investigaciones futuras deberían examinar el vínculo entre el genotipo y el fenotipo, así como la fisiopatología subyacente, a fin de aclarar las causas de los diversos factores determinantes del fenotipo.